Πώς ο Τζον Έντουαρντς ανακάλυψε την Τρισωμία 18;

2024 Συγγραφέας: Edward Hancock | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:30

Ανέπτυξε ένα ερευνητικό εργαλείο, το πλέγμα της Οξφόρδης, για τη χαρτογράφηση ομολογιών μεταξύ γενετικών αλληλουχιών σε διαφορετικά είδη. Αναγνώρισε τρισωμία 18 σε θνησιγενή και μη φυσιολογικά μωρά - η κατάσταση που πήρε το όνομά του. Προχώρησε στη γνώση της κληρονομικής μορφής του υδροκέφαλου.

Απλώς, γιατί η τρισωμία 18 ονομάζεται σύνδρομο Edwards;

Τρισωμία 18 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Είναι επίσης που ονομάζεται σύνδρομο Edwards , μετά τον γιατρό που το περιέγραψε πρώτος. Τα χρωμοσώματα είναι οι νηματώδεις δομές στα κύτταρα που συγκρατούν τα γονίδια. ΕΝΑ τρισωμία σημαίνει ότι το μωρό έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρα του σώματος.

Ομοίως, πώς κληρονομείται το σύνδρομο Edwards; Αιτία του Έντουαρντς ' σύνδρομο Edwards ' σύνδρομο είναι σπάνια κληρονόμησε και δεν προκαλείται από τίποτα που έχουν κάνει οι γονείς. Η ανάπτυξη τριών αντιγράφων του χρωμόσωμα 18 συνήθως συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού είτε του ωαρίου είτε του σπέρματος.

Ομοίως, μπορεί κανείς να αναρωτηθεί, ποιο είναι το γηραιότερο άτομο με Τρισωμία 18;

Ντόνι Χίτον

Ποιο είναι το ιστορικό του συνδρόμου Edwards;

σύνδρομο Edwards : Τρισωμία 18 σύνδρομο . Παιδιά με το σύνδρομο έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 με χαρακτηριστικό πρότυπο πολλαπλών δυσπλασιών και νοητικής υστέρησης. Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον Βρετανό γιατρό και γενετιστή John Έντουαρντς που ανακάλυψε το επιπλέον χρωμόσωμα το 1960.