Βίντεο: Το counsyl κάνει τεστ για το σύνδρομο Down;
2024 Συγγραφέας: Edward Hancock | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:30
Σύμβουλος Prelude™ Prenatal Screen: Ανιχνεύει, ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, εάν ένα μωρό έχει αυξημένες πιθανότητες για χρωμοσωμικές καταστάσεις όπως Σύνδρομο Down και μπορεί να μειώσει την ανάγκη για επεμβατική δοκιμές όπως η αμνιοπαρακέντηση. Σύμβουλος Το Prelude Prenatal Screen ήταν παλαιότερα γνωστό ως Informed Pregnancy Screen.
Αντίστοιχα, σε τι χρησιμεύει η συμβουλευτική υπηρεσία;
Η εταιρία, Σύμβουλος , πουλάει α δοκιμή που λέει ότι μπορεί να πει στα ζευγάρια εάν κινδυνεύουν να κάνουν παιδιά με μια σειρά κληρονομικών ασθενειών, όπως η κυστική ίνωση, η Tay-Sachs, η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νόσος Pompe (αυτή που ταλαιπωρεί τα παιδιά στην ταινία).
Μπορεί επίσης να ρωτήσει κανείς, τι μπορεί να προκαλέσει ένα ψευδώς θετικό τεστ συνδρόμου Down; Ωστόσο, ορισμένες γυναίκες έχουν επιπλέον DNA στα εν λόγω χρωμοσώματα, βρήκαν οι ερευνητές, γεγονός που αυξάνει τον συνολικό αριθμό, δημιουργώντας ψευδής - θετικός αποτέλεσμα. Αλλα αιτίες του ψευδής - θετικά τεστ περιλαμβάνουν το λεγόμενο «εξαφανιζόμενο δίδυμο». σύνδρομο », στην οποία ένα από ένα σύνολο πολλαπλών εμβρύων αποβάλλεται.
Από αυτή την άποψη, πόσο ακριβές είναι το τεστ πρελούδιο;
Σύμβουλος Προανάκρουσμα ™ θεωρείται περισσότερο ακριβής από τον μητρικό έλεγχο ορού με χαμηλό δοκιμή ποσοστό αποτυχίας 0,1% και μειώνει επιτυχώς την ανάγκη για επεμβατικές διαδικασίες όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση.
Πόσο ακριβές είναι το τεστ MaterniT21 για το φύλο;
Μπορούμε να το κάνουμε δοκιμή περίπου στις 10 εβδομάδες, επομένως είναι πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, ανιχνεύετε το πραγματικό DNA και το ακρίβεια από αυτά δοκιμές είναι περίπου το 99%» λέει ο Δρ Mazin Abdullah, αναπαραγωγικός ενδοκρινολόγος δοκιμή θα ανιχνεύσει επίσης εάν υπάρχουν προβλήματα χρωμοσωμάτων από νωρίς, όπως το σύνδρομο downs.
Συνιστάται:
Το σύνδρομο Down προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA;
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή (που σχετίζεται με το DNA σας) κατά την οποία η άτυπη κυτταρική διαίρεση προκαλεί ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος 21 να υπάρχει σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρα ενός ατόμου
Τι πάει στραβά στο σύνδρομο μείωσης Down;
Το σύνδρομο Down προκαλείται συνήθως από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται «μη διάσπαση». Η μη αποσύνδεση οδηγεί σε ένα έμβρυο με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα δύο συνηθισμένα. Πριν ή κατά τη σύλληψη, ένα ζευγάρι 21ων χρωμοσωμάτων είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο αποτυγχάνει να διαχωριστεί
Τι το ιδιαίτερο έχει το σύνδρομο Down;
Συμπτώματα: καθυστέρηση ομιλίας. Διανοητική αναπηρία
Γιατί το PAPP είναι χαμηλό σε σύνδρομο Down;
Μειωμένα επίπεδα PAPP-A πριν από την 14η εβδομάδα κύησης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και τρισωμία 18. Η πλειονότητα των εμβρύων με σύνδρομο Down έχει αυξημένη μέτρηση NT σε σύγκριση με φυσιολογικά έμβρυα της ίδιας ηλικίας κύησης
Τι σημαίνει μαλακός δείκτης για το σύνδρομο Down;
Ένας μαλακός δείκτης μπορεί να υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας - αλλά απλά δεν είναι πολύ αξιόπιστος, ειδικά εάν ληφθεί υπόψη εκτός της ευρύτερης εικόνας. Ορισμένοι μαλακοί δείκτες έχουν υψηλότερη συσχέτιση με το σύνδρομο Down από άλλους