Βίντεο: Τι είδους διαταραχή είναι το σύνδρομο Rett;
2024 Συγγραφέας: Edward Hancock | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:30
σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική και αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος, προκαλώντας προοδευτική απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων και της ομιλίας. Αυτό διαταραχή επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια.
Ομοίως, τι είδους γενετική διαταραχή είναι το σύνδρομο Rett;
σύνδρομο Rett οφείλεται σε α γενετική μετάλλαξη του MECP2 γονίδιο . Αυτό γονίδιο εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Συνήθως αναπτύσσεται ως νέα μετάλλαξη, με λιγότερο από το ένα τοις εκατό των περιπτώσεων να κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου.
είναι εκφυλιστικό το σύνδρομο Rett; Σύνδρομο Rett (RTT) είναι ένα σπάνιο νευροαναπτυξιακό διαταραχή που παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά στα θηλυκά και σπανιότερα στα αρσενικά. σύνδρομο Rett δεν είναι α εκφυλιστική διαταραχή , αλλά μάλλον είναι ένα νευροαναπτυξιακό διαταραχή . Εκτός από ασθένεια ή επιπλοκές, αναμένεται η επιβίωση στην ενήλικη ζωή.
Έχοντας αυτό υπόψη, ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Rett;
Ενώ είναι γνωστό ότι το σύνδρομο Rett συντομεύει τη διάρκεια ζωής, δεν είναι γνωστά πολλά για τα συγκεκριμένα ποσοστά προσδόκιμου ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Rett. Γενικά εξαρτάται από την ηλικία κατά την οποία αρχίζουν τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους. Κατά μέσο όρο, τα περισσότερα άτομα με την πάθηση επιβιώνουν μέχρι το τέλος τους δεκαετία του '40 ή δεκαετία του '50.
Είναι το σύνδρομο Rett νοητική αναπηρία;
σύνδρομο Rett περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Βιέννη το 1966 [33]. ο διαταραχή είναι ένα σοβαρό νευροαναπτυξιακό διαταραχή χαρακτηρίζεται από νοητική αναπηρία (ID), φτωχός μυϊκός τόνος, μειωμένη εγκεφαλική ανάπτυξη, σκολίωση και καρδιοαναπνευστική δυσλειτουργία και που προκαλείται από μετάλλαξη στο MECP2 περιοχή κωδικοποίησης [17], [32].
Συνιστάται:
Είναι η απραξία διαταραχή της ευχέρειας;
Η απραξία του λόγου (AOS) - επίσης γνωστή ως επίκτητη απραξία ομιλίας, λεκτική απραξία ή παιδική απραξία λόγου (CAS) όταν διαγιγνώσκεται σε παιδιά - είναι μια διαταραχή του ήχου του λόγου. Κάποιος με AOS δυσκολεύεται να πει αυτό που θέλει να πει σωστά και με συνέπεια
Τι είναι η διαταραχή κοινωνικής επικοινωνίας Πώς αντιμετωπίζεται;
Γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία για να βοηθήσει στη μείωση του άγχους και των έντονων συναισθημάτων. Κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για προϋπάρχουσες παθήσεις. Θεραπείες, όπως λογοθεραπεία, για παιδιά με ρεαλιστικά προβλήματα ομιλίας. Υποστήριξη και εκπαίδευση γονέων
Τι διαταραχή είναι η τρισωμία του χρωμοσώματος 21;
Περίπου το 95 τοις εκατό των περιπτώσεων, το σύνδρομο Down προκαλείται από την τρισωμία 21 - το άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για τα συνηθισμένα δύο αντίγραφα, σε όλα τα κύτταρα. Αυτό προκαλείται από ανώμαλη κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη του σπερματοζωαρίου ή του ωαρίου. Σύνδρομο Mosaic Down
Ποια είναι τα κριτήρια για τη ναρκισσιστική διαταραχή προσωπικότητας;
Τα άτομα με τη διαταραχή μπορούν: Να έχουν μια υπερβολική αίσθηση της σημασίας του εαυτού τους. Έχετε μια αίσθηση δικαιώματος και απαιτήστε συνεχή, υπερβολικό θαυμασμό. Να περιμένετε να αναγνωριστείτε ως ανώτεροι ακόμα και χωρίς επιτεύγματα που το δικαιολογούν. Υπερβάλλετε τα επιτεύγματα και τα ταλέντα
Είναι η διαταραχή της κοινωνικής επικοινωνίας αναπηρία;
Όπως και το SCD, ο αυτισμός περιλαμβάνει δυσκολία στις δεξιότητες κοινωνικής επικοινωνίας. Επιπλέον, το SCD μπορεί να εμφανιστεί παράλληλα με άλλα αναπτυξιακά ζητήματα όπως η γλωσσική εξασθένηση, οι μαθησιακές δυσκολίες, η διαταραχή του ήχου του λόγου και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας