Πώς η νόσος Pompe επηρεάζει τα λυσοσώματα;
Πώς η νόσος Pompe επηρεάζει τα λυσοσώματα;

Βίντεο: Πώς η νόσος Pompe επηρεάζει τα λυσοσώματα;

Βίντεο: Πώς η νόσος Pompe επηρεάζει τα λυσοσώματα;
Βίντεο: Пищевой насос Novax 20B Rover Pompe 2024, Νοέμβριος
Anonim

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο GAA εμποδίζουν την όξινη άλφα-γλυκοσιδάση να διασπάσει αποτελεσματικά το γλυκογόνο, γεγονός που επιτρέπει σε αυτό το σάκχαρο να συσσωρευτεί σε τοξικά επίπεδα λυσοσώματα . Αυτή η συσσώρευση βλάπτει τα όργανα και τους ιστούς σε όλο το σώμα, ιδιαίτερα τους μύες, οδηγώντας σε προοδευτικά σημεία και συμπτώματα Νόσος Pompe.

Από αυτό, τι επηρεάζει η νόσος Pompe;

Η υπερβολική ζάχαρη συσσωρεύεται και βλάπτει τους μύες και τα όργανά σας. Η ασθένεια Pompe προκαλεί μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στην αναπνοή. Επηρεάζει κυρίως το συκώτι, την καρδιά και τους μύες. Μπορεί να ακούσετε τη νόσο Pompe να αποκαλείται με άλλα ονόματα, όπως ανεπάρκεια GAA ή ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (GSD).

Επίσης, είναι η νόσος Pompe μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης; Νόσος Pompe , μια κληρονομική ανεπάρκεια του λυσοσωμικό όξινη α-γλυκοσιδάση (GAA), είναι μια σοβαρή μεταβολική μυοπάθεια με ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Είναι το πρώτο αναγνωρισμένο διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης και το πρώτο νευρομυϊκό διαταραχή για την οποία έχει εγκριθεί μια θεραπεία (ενζυμική υποκατάσταση).

Ομοίως, ποιο οργανίδιο επηρεάζει η νόσος Pompe;

λυσοσώματα

Ποιο οργανίδιο επηρεάζει η νόσος Pompe στο κύτταρο και πώς αυτή η ασθένεια επηρεάζει τη ζωή κάποιου;

Νόσος Pompe είναι μια γενετική διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει περίπου 1 στα 40.000 άτομα. Νόσος Pompe είναι επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης ή αποθήκευση γλυκογόνου Ασθένεια τύπου II. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από τη συσσώρευση ενός πολύπλοκου σακχάρου που ονομάζεται γλυκογόνο στο σώμα κύτταρα.

Συνιστάται: