Βίντεο: Είναι το σύνδρομο Down κυρίαρχο χαρακτηριστικό;
2024 Συγγραφέας: Edward Hancock | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:30
Οι περισσότερες περιπτώσεις Σύνδρομο Down δεν κληρονομούνται. Όταν η πάθηση προκαλείται από τρισωμία 21, η χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται ως τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων σε έναν γονέα.
Τότε, ποιο χαρακτηριστικό είναι το σύνδρομο Down;
Μερικά από τα κοινά φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι χαμηλός μυϊκός τόνος , μικρό ανάστημα, ανοδική κλίση στα μάτια και μια ενιαία βαθιά πτυχή στο κέντρο της παλάμης – αν και κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι ένα μοναδικό άτομο και μπορεί να έχει αυτά τα χαρακτηριστικά σε διαφορετικούς βαθμούς ή καθόλου.
Μπορεί επίσης να αναρωτηθεί, πώς το σύνδρομο Down επηρεάζει την καθημερινότητα ενός ατόμου; Τα προβλήματα υγείας είναι κοινά με τα παιδιά Σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να πάθουν λοιμώξεις που επηρεάζουν τους πνεύμονες και την αναπνοή τους. Καθε πρόσωπο με Σύνδρομο Down είναι διαφορετικό και μπορεί να έχει ένα, πολλά ή όλα αυτά τα προβλήματα. Παιδιά με Σύνδρομο Down τείνουν να αναπτύσσονται και να αναπτύσσονται πιο αργά από άλλα παιδιά κάνω.
Οι άνθρωποι ρωτούν επίσης, πώς το σύνδρομο Down επηρεάζει την οικογένεια;
Η πλειονότητα των οικογένειες μοιράζονται ότι είναι πιο δυνατοί και πιο κοντά ως αποτέλεσμα της εμπειρίας αντιμετώπισης μιας αναπηρίας και ότι είναι περισσότερο εστιασμένοι σε πράγματα που έχουν πραγματικά σημασία στη ζωή. Υπήρξαν επίσης πολλές ερευνητικές μελέτες που διερευνούν πώς να έχεις ένα παιδί Το σύνδρομο Down επηρεάζει τις οικογένειες.
Ποια γονίδια προκαλούν σύνδρομο Down;
Σύνδρομο Down είναι προκαλούνται έχοντας τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 (που ονομάζεται τρισωμία 21) αντί για τα δύο συνηθισμένα αντίγραφα και συνήθως δεν κληρονομείται. Η θεραπεία επικεντρώνεται στα συγκεκριμένα συμπτώματα σε κάθε άτομο. Υπάρχει συνεχής έρευνα για το συγκεκριμένο γονίδια που προκαλούν η ασθένεια με στόχο την εξεύρεση αποτελεσματικότερων θεραπειών.
Συνιστάται:
Το σύνδρομο Down προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA;
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή (που σχετίζεται με το DNA σας) κατά την οποία η άτυπη κυτταρική διαίρεση προκαλεί ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος 21 να υπάρχει σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρα ενός ατόμου
Τι πάει στραβά στο σύνδρομο μείωσης Down;
Το σύνδρομο Down προκαλείται συνήθως από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται «μη διάσπαση». Η μη αποσύνδεση οδηγεί σε ένα έμβρυο με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα δύο συνηθισμένα. Πριν ή κατά τη σύλληψη, ένα ζευγάρι 21ων χρωμοσωμάτων είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο αποτυγχάνει να διαχωριστεί
Τι το ιδιαίτερο έχει το σύνδρομο Down;
Συμπτώματα: καθυστέρηση ομιλίας. Διανοητική αναπηρία
Γιατί το PAPP είναι χαμηλό σε σύνδρομο Down;
Μειωμένα επίπεδα PAPP-A πριν από την 14η εβδομάδα κύησης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και τρισωμία 18. Η πλειονότητα των εμβρύων με σύνδρομο Down έχει αυξημένη μέτρηση NT σε σύγκριση με φυσιολογικά έμβρυα της ίδιας ηλικίας κύησης
Είναι το σύνδρομο Down υπολειπόμενο ή κυρίαρχο;
Συμπτώματα: Νοητική αναπηρία