Πόσο ακριβές είναι το NIPT για την τρισωμία 18;
Πόσο ακριβές είναι το NIPT για την τρισωμία 18;

Βίντεο: Πόσο ακριβές είναι το NIPT για την τρισωμία 18;

Βίντεο: Πόσο ακριβές είναι το NIPT για την τρισωμία 18;
Βίντεο: Poso Kairo Eheis Na Glentiseis 2024, Νοέμβριος
Anonim

Με τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος γενικά διαθέσιμα μετά από 7 εργάσιμες ημέρες, NIPT της Eurofins Το Biomnis είναι ένα αποτελεσματικό, ασφαλές και εντυπωσιακά ακριβής τρόπος να υποβληθούν τρισωμία 18 επεμβατικό προληπτικό έλεγχο. Έχει βρεθεί ότι μειώνει την περιττή επεμβατική δειγματοληψία έως και 95%.

Ομοίως, μπορεί να αναρωτηθεί κανείς, τι μπορεί να προκαλέσει ψευδώς θετικό για την τρισωμία 18;

Δυνατόν αιτίες του ψευδώς θετικά αποτελέσματα για τρισωμία 18 από το NIPT περιλαμβάνουν: Περιορισμένος πλακουντιακός μωσαϊκισμός (CPM) Αυτό είναι προκαλούνται από έναν πληθυσμό κυττάρων στον πλακούντα με τρία αντίγραφα χρωμοσώματος 18 αντί για τα δύο συνηθισμένα. Αυτά τα κύτταρα περιορίζονται στον πλακούντα και δεν υπάρχουν στο μωρό.

Ομοίως, πόσο ακριβές είναι το NIPT για το σύνδρομο Turner; NIPT έχει εφαρμοστεί ευρέως στον προγεννητικό έλεγχο για Τ21, Τ18 και Τ13 λόγω του υψηλού ακρίβεια και ευαισθησία. Στη μελέτη μας, η συνολική θετική προγνωστική αξία (PPV) του NIPT ήταν 54,54%, που ήταν 29,41% για σύνδρομο Turner , 77,78% για 47, XXY και 100% για 47, XXX και 47, XYY (7).

Ως εκ τούτου, μπορεί μια εξέταση αίματος να ανιχνεύσει Τρισωμία 18;

Προσυμπτωματικός έλεγχος τρισωμίας 18 Εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου αίματος , όπως η τετραπλή οθόνη ή η τριπλή οθόνη, χορηγούνται σε έγκυες γυναίκες μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Αυτά τα προληπτικές εξετάσεις μην κάνετε διάγνωση τρισωμία 18 ή άλλες παθήσεις, αλλά αντίθετα εντοπίζουν γυναίκες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν προσβεβλημένο μωρό.

Ποιο είναι το γηραιότερο εν ζωή άτομο με τρισωμία 18;

Στις 10 Σεπτεμβρίου, ο Donnie Heaton θα γιορτάσει τα 21α γενέθλιά του. Αλλά σε αντίθεση με τους περισσότερους 21χρονους, ο Donnie ζυγίζει μόνο 55 κιλά. Είναι ένας από τους αρχαιότερος γνωστά άτομα να έχουν τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward).

Συνιστάται: