Πόσο αξιόπιστο είναι το τεστ NIPT;

2024 Συγγραφέας: Edward Hancock | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 01:30

NIPT είναι περισσότερο από 99% ακριβής (με 0,2% ψευδώς θετικό ποσοστό), ενώ το CFTS είναι μόνο περίπου 90% ακριβής (με 5% ψευδώς θετικό ποσοστό). Οι έγκυες γυναίκες που επιλέγουν NIPT εξακολουθούν να χορηγούνται υπερηχογράφημα, καθώς μπορεί να ανιχνεύσει ένα μεγαλύτερο εύρος ανωμαλιών - συμπεριλαμβανομένων ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα και μη γενετικών ανωμαλιών.

Έτσι, τι γίνεται αν το τεστ NIPT είναι θετικό;

Αν έχεις οθόνη θετικός αποτέλεσμα για ανοιχτό ελάττωμα νευρικού σωλήνα, Αν Το μωρό σας έχει ένα ελάττωμα ανοιχτού νευρικού σωλήνα, αυτό φαίνεται συνήθως στον υπερηχογράφημα. Αν έχεις οθόνη θετικός αποτέλεσμα για σύνδρομο Down ή. τρισωμία 18, θα σας προσφερθεί άλλο αίμα δοκιμή που ονομάζεται NIPT (για Μη Επεμβατική Προγεννητική Δοκιμές ).

Επιπλέον, πόσο ακριβής είναι ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος; Μη επεμβατική προγενέθλιος Η διάγνωση μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 99% των περιπτώσεων συνδρόμου Down και τρισωμίας 18, κάτι που είναι πολύ καλύτερο από το άλλο αίμα δοκιμές . Αν το δοκιμή δείχνει αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα χρωμοσωμάτων, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει CVS ή αμνιοπαρακέντηση για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Δεύτερον, πόσος χρόνος χρειάζεται για να ληφθούν τα αποτελέσματα του NIPT;

Τα αποτελέσματα NIPT συνήθως παίρνουν περίπου 8 έως 14 ημέρες . Θα λάβετε ένα τηλεφώνημα όταν τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα. Σε μικρό αριθμό κυήσεων το τεστ δεν μπορεί να δώσει κανένα αποτέλεσμα και συνιστάται επαναληπτικός έλεγχος.

Πόσο ακριβής είναι η εξέταση DNA χωρίς κύτταρα;

Περίπου το 99 τοις εκατό των κυήσεων με σύνδρομο Down και τρισωμία 18 θα έχουν ανώμαλη κύτταρο - ελεύθερο DNA αποτέλεσμα. Ωστόσο, ένας μικρός αριθμός γυναικών έχει ψευδώς θετικό ή ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.